Tato práce pojednává o nových metodách diagnostiky prenatálního screeningu v 1. trimestru těhotenství, díky kterým jsme schopni již na konci 1. trimestru těhotenství diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Nejdříve se zabývá možnými metodami preimplantační diagnostiky. Následně jsou zde shrnuty metody screeningu v 1. trimestru těhotenství, zejména ultrazvukové a biochemické markery. V závěru práce je zhodnocení výše uvedených metod v praxi a možnost jejich využití v ČR.
