| dc.contributor.advisor |
Stříbrná, Lucie |
|
| dc.contributor.author |
Hrancová, Adéla
|
|
| dc.date.accessioned |
2023-09-12T12:52:59Z |
|
| dc.date.available |
2023-09-12T12:52:59Z |
|
| dc.date.issued |
2023 |
|
| dc.date.submitted |
2023-06-30 |
|
| dc.identifier.uri |
https://hdl.handle.net/10195/82245 |
|
| dc.description.abstract |
Předložená bakalářská práce se zabývá geneticky dědičnou Tay-Sachovou chorobou.
Popisovaná choroba se projevuje v oblasti HEXA genu na 15. chromozómu. Pokud je v těle nedostatek enzymu beta-hexosaminidáza A, nedochází k metabolismu gangliosid GM2 a dochází k hromadění v mozkových buňkách, což časem vede k zániku neuronů. Tato genetická choroba se vyskytuje především u Aškenázské populace Židů. Práce se věnuje popisu příčiny onemocnění, sleduje jednotlivá stádia příznaků u dětí, dospívajících a u dospělých. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, léčba a prevence Tay-Sachsovy choroby. |
cze |
| dc.format |
46 s. |
|
| dc.language.iso |
cze |
|
| dc.publisher |
Univerzita Pardubice |
cze |
| dc.rights |
Bez omezení |
|
| dc.subject |
Tay - Sachova choroba |
cze |
| dc.subject |
autosomálně recesivní onemocnění |
cze |
| dc.subject |
Aškenázští Židé |
cze |
| dc.subject |
GM2 gangliosidóza |
cze |
| dc.subject |
Tay - Sach's disease |
eng |
| dc.subject |
autosomal recessive disease |
eng |
| dc.subject |
Ashkenazi Jews |
eng |
| dc.subject |
GM2 gangliosidosis |
eng |
| dc.title |
Tay - Sachsova choroba |
cze |
| dc.title.alternative |
Tay -Sachs Disease |
eng |
| dc.type |
bakalářská práce |
cze |
| dc.date.accepted |
2023-08-22 |
|
| dc.description.abstract-translated |
The Bachelor thesis deal with genetically inherited Tay-Sach´s disease. The described disease is manifested in the HEXA gene region on chromosome 15. If there is a deficiency of the enzyme beta-hexosaminidase A in the body, ganglioside GM2 is not metabolized and it accumulates in brain cells, leading to neuronal death over time. .This genetic disease occurs mainly in the Ashkenazi Jewish population. The thesis is devoted to the description of the disease, the different stages of symptoms in children, adolescents and adults. Furthermore, the thesis covers diagnosis, treatment and prevention of Tay-Sachs disease. |
eng |
| dc.description.department |
Fakulta chemicko-technologická |
cze |
| dc.thesis.degree-discipline |
Zdravotní laborant |
cze |
| dc.thesis.degree-name |
Bc. |
|
| dc.thesis.degree-grantor |
Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická |
cze |
| dc.thesis.degree-program |
Speciální chemicko-biologické obory |
cze |
| dc.description.defence |
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci. |
cze |
| dc.identifier.stag |
45387 |
|
| dc.description.grade |
Dokončená práce s úspěšnou obhajobou |
cze |
