Abstract:
Předložená bakalářská práce se zabývá geneticky dědičnou Tay-Sachovou chorobou.
Popisovaná choroba se projevuje v oblasti HEXA genu na 15. chromozómu. Pokud je v těle nedostatek enzymu beta-hexosaminidáza A, nedochází k metabolismu gangliosid GM2 a dochází k hromadění v mozkových buňkách, což časem vede k zániku neuronů. Tato genetická choroba se vyskytuje především u Aškenázské populace Židů. Práce se věnuje popisu příčiny onemocnění, sleduje jednotlivá stádia příznaků u dětí, dospívajících a u dospělých. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, léčba a prevence Tay-Sachsovy choroby.