Tato bakalářská práce pojednává o současných možnostech screeningu a diagnostiky Downova syndromu. Práce je rozdělena na část teoretickou a průzkumnou.
V teoretické části je popsán Downův syndrom, jeho nejčastější klinické projevy a příčiny vzniku, dále jsou zde rozebrány jednotlivé metody screeningu a diagnostiky Downova syndromu a v neposlední řadě práce popisuje reakci rodičů na sdělení diagnózy.
Hlavním cílem práce bylo zjistit informovanost těhotných žen o současných možnostech screeningu a diagnostiky Downova syndromu v rámci průzkumného šetření prováděného v gynekologických ambulancích pomocí nestandardizovaného dotazníku. Výsledky průzkumného šetření jsou uvedeny v samostatné kapitole.