Bakalářská práce se zaměřuje na problematiku prenatálního testování. V teoretické části poskytuje literární přehled o možnostech prenatálního testování. Popisuje nejčastější indikace vedoucí k invazivnímu testování, možnosti odběru prenatálních vzorků s popisem rizik a klasické a molekulárně cytogenetické metody používané v prenatální diagnostice. Další část práce představuje čtenáři nejčastěji detekované chromozomové aberace jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Pataův Syndrom.