Abstrakt:
Tato bakalářská práce se zabývá laboratorní diagnostikou porfyrií. Porfyrie jsou způsobeny poruchou biosyntetické dráhy hemu. V první části bakalářské práce jsou popsány jednotlivé typy porfyrií a jejich projevy. Druhá část práce je zaměřena na laboratorní diagnostiku. V závěru je popsána molekulárně-genetická metoda pro diagnostiku porfyrií.