Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem

Elhenická, Kristýna

dc.contributor.advisor	Hrušková, Olga	cze
dc.contributor.author	Elhenická, Kristýna
dc.date.accessioned	2015-09-27T10:33:07Z
dc.date.available	2015-09-27T10:33:07Z
dc.date.issued	2015
dc.identifier	Univerzitní knihovna (studovna)	cze
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10195/61283
dc.description.abstract	Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění.	cze
dc.format	42 s.	cze
dc.format.extent	943836 bytes	cze
dc.format.mimetype	application/pdf	cze
dc.language.iso	cze
dc.publisher	Univerzita Pardubice	cze
dc.rights	Práce není přístupná	cze
dc.subject	DGKE	cze
dc.subject	atypical hemolytic-uremic syndrome	cze
dc.subject	molegular genetics	cze
dc.subject	PCR	cze
dc.subject	Sanger sequencing	cze
dc.subject	atypický hemolyticko-uremický syndrom	cze
dc.subject	molekulární genetika	cze
dc.subject	Sangerovo sekventování	cze
dc.title	Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem	cze
dc.title.alternative	Introduction and optimalization of DGKE gen sequencing and its use in aHUS diagnosis.	eng
dc.type	bakalářská práce	cze
dc.date.accepted	2015	cze
dc.description.abstract-translated	This work is targeted on the molecular genetic analysis of the DGKE gene in relation with atypical hemolytic-uremic syndrome with early pediatric onset. Atypical hemolytic-uremic syndrome is a severe, genetic based disease. The DGKE gene is the most recent one in the centre of attention in this field of study. It is necessary to optimize all steps of the molecular genetic analysis before it can be used routinely in practical diagnosis. The results of the analysis could have a positive effect on cure and care of patients. Also it can help to improve further research of the gene and it's influence on atypical hemolytic-uremic syndrome.	eng
dc.description.department	Katedra biologických a biochemických věd	cze
dc.thesis.degree-discipline	Klinická biologie a chemie	cze
dc.thesis.degree-name	Bc.	cze
dc.thesis.degree-grantor	Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.identifier.signature	D32463	cze
dc.thesis.degree-program	Speciální chemicko-biologické obory	cze
dc.description.defence	1. Prezentace výsledků bakalářské práce2. Diskuze posudku vedoucího bakalářské práce 3. Studentka zodpověděla vaechny dotazy a připomínky k bakalářské práci	cze
dc.identifier.stag	24231	cze
dc.date.embargo	2035-04-16	cze
dc.description.grade	Dokončená práce s úspěšnou obhajobou	cze