Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění.
