Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem
Bakalářská práce Náhled není k dispozici
Datum publikování
2015
Autoři
Vedoucí práce
Oponent
Název časopisu
Název svazku
Vydavatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění.
Rozsah stran
42 s.
ISSN
Trvalý odkaz na tento záznam
Projekt
Zdrojový dokument
Vydavatelská verze
Přístup k e-verzi
Práce není přístupná
Název akce
ISBN
Studijní obor
Klinická biologie a chemie
Studijní program
Speciální chemicko-biologické obory
Signatura tištěné verze
D32463
Umístění tištěné verze
Univerzitní knihovna (studovna)
Přístup k tištěné verzi
Klíčová slova
DGKE, atypical hemolytic-uremic syndrome, molegular genetics, PCR, Sanger sequencing, atypický hemolyticko-uremický syndrom, molekulární genetika, Sangerovo sekventování