Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem
Bakalářská práce| dc.contributor.advisor | Hrušková, Olga | cze |
| dc.contributor.author | Elhenická, Kristýna | |
| dc.date.accepted | 2015 | cze |
| dc.date.accessioned | 2015-09-27T10:33:07Z | |
| dc.date.available | 2015-09-27T10:33:07Z | |
| dc.date.embargo | 2035-04-16 | cze |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description.abstract | Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění. | cze |
| dc.description.abstract-translated | This work is targeted on the molecular genetic analysis of the DGKE gene in relation with atypical hemolytic-uremic syndrome with early pediatric onset. Atypical hemolytic-uremic syndrome is a severe, genetic based disease. The DGKE gene is the most recent one in the centre of attention in this field of study. It is necessary to optimize all steps of the molecular genetic analysis before it can be used routinely in practical diagnosis. The results of the analysis could have a positive effect on cure and care of patients. Also it can help to improve further research of the gene and it's influence on atypical hemolytic-uremic syndrome. | eng |
| dc.description.defence | 1. Prezentace výsledků bakalářské práce2. Diskuze posudku vedoucího bakalářské práce 3. Studentka zodpověděla vaechny dotazy a připomínky k bakalářské práci | cze |
| dc.description.department | Katedra biologických a biochemických věd | cze |
| dc.description.grade | Dokončená práce s úspěšnou obhajobou | cze |
| dc.format | 42 s. | cze |
| dc.format.extent | 943836 bytes | cze |
| dc.format.mimetype | application/pdf | cze |
| dc.identifier | Univerzitní knihovna (studovna) | cze |
| dc.identifier.signature | D32463 | cze |
| dc.identifier.stag | 24231 | cze |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10195/61283 | |
| dc.language.iso | cze | |
| dc.publisher | Univerzita Pardubice | cze |
| dc.rights | Práce není přístupná | cze |
| dc.subject | DGKE | cze |
| dc.subject | atypical hemolytic-uremic syndrome | cze |
| dc.subject | molegular genetics | cze |
| dc.subject | PCR | cze |
| dc.subject | Sanger sequencing | cze |
| dc.subject | atypický hemolyticko-uremický syndrom | cze |
| dc.subject | molekulární genetika | cze |
| dc.subject | Sangerovo sekventování | cze |
| dc.thesis.degree-discipline | Klinická biologie a chemie | cze |
| dc.thesis.degree-grantor | Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická | cze |
| dc.thesis.degree-name | Bc. | cze |
| dc.thesis.degree-program | Speciální chemicko-biologické obory | cze |
| dc.title | Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem | cze |
| dc.title.alternative | Introduction and optimalization of DGKE gen sequencing and its use in aHUS diagnosis. | eng |
| dc.type | bakalářská práce | cze |
Soubory
Původní svazek
1 - 2 z 2
Náhled není k dispozici
- Název:
- ElhenickaK_Zavedeniaoptimalizace_OH_2015.pdf
- Velikost:
- 921.71 KB
- Formát:
- Adobe Portable Document Format
- Popis:
- bakalářská práce
Náhled není k dispozici
- Název:
- HruskovaO_Zavedeni a optimalizace_KE_2015.pdf
- Velikost:
- 417.79 KB
- Formát:
- Adobe Portable Document Format
- Popis:
- posudek vedoucího