Bakalářská práce se zabývá závažnou problematikou vrozených vývojových vad a možnostmi jejich prenatálního screeningu. Popisuje nejčastější chromozomální aberace a metody stanovování karyotypu plodu. Praktická část sleduje korelaci mezi biochemickými markery (AFP, hCG, uE3), ultrazvukovým nálezem a výsledky amniocentézy a stanovení karyotypu u skupiny žen, které navštěvovaly prenatální péči v Krajské nemocnici Pardubice. Práce poukazuje na význam a důležitost prenatální diagnostiky a včasného záchytu vrozených vývojových vad.