Publikace: Molekulárně genetická analýza zárodečných variant v genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu
Diplomová práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Cílem této diplomové práce bylo prohloubit porozumění genetických mechanismů, které stojí za vznikem Lynchova syndromu, a přispět k rozvoji diagnostických přístupů. Práce zahrnuje teoretickou část, jež se zaměřuje na historický kontext, klasifikaci, klinické příznaky a etiologii tohoto syndromu. Práce obsahuje také praktickou analýzu vybraných genů asociovaných s Lynchovým syndromem, pomocí molekulárních metod NGS a MLPA. Závěrem práce je interpretace získaných germinálních variant, které mohou objasnit mechanismus vzniku onemocnění, pochopení etiopatogeneze nemoci a zároveň umožňuje lepší diagnostiku a prevenci tohoto onemocnění.
Popis
Klíčová slova
Lynchův syndrom, kolorektální karcinom, genetické mutace, epigenetika, nádorové onemocnění, molekulárně genetická diagnostika, genetické varianty, nádorové syndromy, Lynch syndrome, colorectal cancer, genetic mutations, epigenetics, cancer, molecular genetic diagnostics, genetic variants, cancer syndromes