Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Tay - Sachsova choroba

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorStříbrná, Lucie
dc.contributor.authorHrancová, Adéla
dc.date.accepted2023-08-22
dc.date.accessioned2023-09-12T12:52:59Z
dc.date.available2023-09-12T12:52:59Z
dc.date.issued2023
dc.date.submitted2023-06-30
dc.description.abstractPředložená bakalářská práce se zabývá geneticky dědičnou Tay-Sachovou chorobou. Popisovaná choroba se projevuje v oblasti HEXA genu na 15. chromozómu. Pokud je v těle nedostatek enzymu beta-hexosaminidáza A, nedochází k metabolismu gangliosid GM2 a dochází k hromadění v mozkových buňkách, což časem vede k zániku neuronů. Tato genetická choroba se vyskytuje především u Aškenázské populace Židů. Práce se věnuje popisu příčiny onemocnění, sleduje jednotlivá stádia příznaků u dětí, dospívajících a u dospělých. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, léčba a prevence Tay-Sachsovy choroby.cze
dc.description.abstract-translatedThe Bachelor thesis deal with genetically inherited Tay-Sach´s disease. The described disease is manifested in the HEXA gene region on chromosome 15. If there is a deficiency of the enzyme beta-hexosaminidase A in the body, ganglioside GM2 is not metabolized and it accumulates in brain cells, leading to neuronal death over time. .This genetic disease occurs mainly in the Ashkenazi Jewish population. The thesis is devoted to the description of the disease, the different stages of symptoms in children, adolescents and adults. Furthermore, the thesis covers diagnosis, treatment and prevention of Tay-Sachs disease.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format46 s.
dc.identifier.stag45387
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/82245
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectTay - Sachova chorobacze
dc.subjectautosomálně recesivní onemocněnícze
dc.subjectAškenázští Židécze
dc.subjectGM2 gangliosidózacze
dc.subjectTay - Sach's diseaseeng
dc.subjectautosomal recessive diseaseeng
dc.subjectAshkenazi Jewseng
dc.subjectGM2 gangliosidosiseng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleTay - Sachsova chorobacze
dc.title.alternativeTay -Sachs Diseaseeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
HrancovaA_Tay__Sachova_choroba_LS_2023.pdf
Velikost:
557.4 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (557.4 KB)
Náhled
Název:
Posudek_BP_Hrancova_2023.pdf
Velikost:
529.93 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (529.93 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.