Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Tay - Sachsova choroba

Bakalářská práceopen access
Náhled

Soubory

Plný text práce (557.4 KB)
Posudek vedoucího práce (529.93 KB)

Datum

2023

Autoři

Hrancová, Adéla

Název časopisu

ISSN časopisu

Název svazku

Nakladatel

Univerzita Pardubice

Výzkumné projekty

Organizační jednotky

Číslo časopisu

Abstrakt

Předložená bakalářská práce se zabývá geneticky dědičnou Tay-Sachovou chorobou. Popisovaná choroba se projevuje v oblasti HEXA genu na 15. chromozómu. Pokud je v těle nedostatek enzymu beta-hexosaminidáza A, nedochází k metabolismu gangliosid GM2 a dochází k hromadění v mozkových buňkách, což časem vede k zániku neuronů. Tato genetická choroba se vyskytuje především u Aškenázské populace Židů. Práce se věnuje popisu příčiny onemocnění, sleduje jednotlivá stádia příznaků u dětí, dospívajících a u dospělých. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, léčba a prevence Tay-Sachsovy choroby.

Popis

Klíčová slova

Tay - Sachova choroba, autosomálně recesivní onemocnění, Aškenázští Židé, GM2 gangliosidóza, Tay - Sach's disease, autosomal recessive disease, Ashkenazi Jews, GM2 gangliosidosis

Citace

Permanentní identifikátor

https://hdl.handle.net/10195/82245

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By