Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Možnosti stanovení fenylalaninu u pacientů s fenylketonurií

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorŠtěpánková, Šárka
dc.contributor.authorSejpková, Tereza
dc.date.accepted2012
dc.date.accessioned2012-09-14T04:42:13Z
dc.date.available2012-09-14T04:42:13Z
dc.date.issued2012
dc.description.abstractFenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, jehož výskyt je 1:10000 novorozenců. Tato práce popisuje, jakými metodami lze stanovit aminokyselinu fenylalanin, jehož nedostatečná přeměna je hlavním důvodem této nemoci. Díky porušené funkci enzymu fenylalaninhydroxylázy, který katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi a může dojít až k nevratnému poškození mozku nebo CNS. V této práci jsem se také zaměřila na metabolismus fenylalaninu, jeho poruchy a popis struktury enzymu, který se na dané reakci podílí. Toto onemocnění je bohužel nevyléčitelné, tudíž pacienti, kteří touto vrozenou poruchou metabolismu trpí, musí dodržovat přísné dietní opatření. Základem léčby je tedy omezení stravy s vysokým obsahem fenylalaninu a naopak zvýšený příjem stravy s nízkým obsahem fenylalaninu. V současné době se už používají různé druhy terapií.cze
dc.description.abstract-translatedPhenylketonuria is an autosomal recessive disease whose incidence is 1:10000 newborns. This work describes methods which can be used for determination of amino acid phenylalanine. Insufficient transformation of phenylalanine is the main reason for this disease. Due to impaired function of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which catalyzes the conversion of phenylalanine to tyrosine, there is an accumulation of this amino acid levels and can lead to irreversible brain or central nervous system damage. In this work, I also focused on the metabolism of phenylalanine, its failures and description of the structure of an enzyme involved in the reaction. This disease is incurable, unfortunately, so patients that suffer from inborn errors of metabolism have to accept strict diet. The treatment is aimed to restrict of food with high content of phenylalanine, and increase intake of foods with low content of phenylalanine. Currently there are different types of therapy.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentKatedra biologických a biochemických vědcze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format29 s.cze
dc.format.extent738574 bytescze
dc.format.mimetypeapplication/pdfcze
dc.identifierUniverzitní knihovna (studovna)cze
dc.identifier.signatureD27348cze
dc.identifier.stag18432cze
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/47425
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezenícze
dc.subjectfenylketonuriecze
dc.subjectfenylalanincze
dc.subjectfenylalaninhydroxylázacze
dc.subjecttyrosincze
dc.subjectphenylketonuriaeng
dc.subjectphenylalanineeng
dc.subjectphenylalanine hydroxylaseeng
dc.subjecttyrosineeng
dc.thesis.degree-disciplineKlinická biologie a chemiecze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.cze
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleMožnosti stanovení fenylalaninu u pacientů s fenylketonuriícze
dc.title.alternativePossibilities of determination of phenylalanine in patients with phenylketonuriaeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
StepankovaS_MoznostiStanoveni_TS_2012.pdf
Velikost:
844.61 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
posudek vedoucího
posudek vedoucího (844.61 KB)
Náhled
Název:
SejpkovaT_MoznostiStanoveni_SS_2012.pdf
Velikost:
721.26 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
bakalářská práce
bakalářská práce (721.26 KB)

Kolekce

Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.
Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)