Možnosti stanovení fenylalaninu u pacientů s fenylketonurií

Abstract

Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, jehož výskyt je 1:10000 novorozenců. Tato práce popisuje, jakými metodami lze stanovit aminokyselinu fenylalanin, jehož nedostatečná přeměna je hlavním důvodem této nemoci. Díky porušené funkci enzymu fenylalaninhydroxylázy, který katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi a může dojít až k nevratnému poškození mozku nebo CNS. V této práci jsem se také zaměřila na metabolismus fenylalaninu, jeho poruchy a popis struktury enzymu, který se na dané reakci podílí. Toto onemocnění je bohužel nevyléčitelné, tudíž pacienti, kteří touto vrozenou poruchou metabolismu trpí, musí dodržovat přísné dietní opatření. Základem léčby je tedy omezení stravy s vysokým obsahem fenylalaninu a naopak zvýšený příjem stravy s nízkým obsahem fenylalaninu. V současné době se už používají různé druhy terapií.