Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorStříbrná, Lucie
dc.contributor.authorDohnalová, Kristýna
dc.date.accepted2021-08-24
dc.date.accessioned2021-09-06T07:36:05Z
dc.date.available2021-09-06T07:36:05Z
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021-07-15
dc.description.abstractBakalářská práce je zaměřena na variabilitu počtu kopií a variabilitu lidského genomu. Popisuje obecné informace o variabilitě počtu kopií, fyziologickém fungování v organismu a možných typech dědičnosti. Dále se zabývá vybranými klinickými syndromy spjatými s variabilitou počtu kopií. V poslední části je zaměřena na prenatální a postnatální molekulární genetickou diagnostiku a léčbu.cze
dc.description.abstract-translatedThe bachelor thesis is focused on the copy number variation (CNV) and the variability of the human genome. Describes general information about copy number variations, physiological functioning in the body, and possible types of hereditary. It also deals with selected clinical syndromes associated with copy number variations. The last part focuses on prenatal and postnatal molecular genetic diagnosis and treatment.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format71 s.
dc.identifier.stag42145
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/78419
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectvariabilita počtu kopiícze
dc.subjectgenycze
dc.subjectchromozomycze
dc.subjectdědičnostcze
dc.subjectklinické syndromycze
dc.subjectvrozené vývojové vadycze
dc.subjectdiagnostikacze
dc.subjectléčbacze
dc.subjectcopy number variationseng
dc.subjectgeneseng
dc.subjectchromosomeseng
dc.subjectheredityeng
dc.subjectclinical syndromeseng
dc.subjectcongenital malformationseng
dc.subjectdiagnosticseng
dc.subjecttherapyeng
dc.thesis.degree-disciplineKlinická biologie a chemiecze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleVariabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnosticecze
dc.title.alternativeCopy Number Variations In Prenatal And Postnatal Genetic Diagnosiseng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
DohnalovaK_Variabilita_diagnostika_LS_2021.pdf
Velikost:
1.83 MB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (1.83 MB)
Náhled
Název:
Posudek_BP_Dohnalova_MG_2021.pdf
Velikost:
335.61 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (335.61 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.