Publikace: Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Dohnalová, Kristýna
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce je zaměřena na variabilitu počtu kopií a variabilitu lidského genomu. Popisuje obecné informace o variabilitě počtu kopií, fyziologickém fungování v organismu a možných typech dědičnosti. Dále se zabývá vybranými klinickými syndromy spjatými s variabilitou počtu kopií. V poslední části je zaměřena na prenatální a postnatální molekulární genetickou diagnostiku a léčbu.
Popis
Klíčová slova
variabilita počtu kopií, geny, chromozomy, dědičnost, klinické syndromy, vrozené vývojové vady, diagnostika, léčba, copy number variations, genes, chromosomes, heredity, clinical syndromes, congenital malformations, diagnostics, therapy