Publikace: Sticklerův syndrom
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Divišová, Kateřina
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Sticklerův syndrom je skupina dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných výraznými rysy obličeje, abnormalitami očí, ztrátou sluchu a problémy s klouby. Příznaky Sticklerova syndromu se mohou lišit, ale zahrnují krátkozrakost, odchlípení sítnice, nedostatečný rozvoj středu obličeje a rozvoj artritidy v mladém věku. Sticklerův syndrom je způsoben genetickými změnami v jednom ze šesti genů, COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 nebo COL9A3. Syndrom může být děděn autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem.
Popis
Klíčová slova
Sticklerův syndrom, dědičnost, kolagen, Stickler syndrome, heredity, collagen