Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Sticklerův syndrom

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorKanďár, Roman
dc.contributor.authorDivišová, Kateřina
dc.date.accepted2021-08-23
dc.date.accessioned2021-09-06T07:35:42Z
dc.date.available2021-09-06T07:35:42Z
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021-07-15
dc.description.abstractSticklerův syndrom je skupina dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných výraznými rysy obličeje, abnormalitami očí, ztrátou sluchu a problémy s klouby. Příznaky Sticklerova syndromu se mohou lišit, ale zahrnují krátkozrakost, odchlípení sítnice, nedostatečný rozvoj středu obličeje a rozvoj artritidy v mladém věku. Sticklerův syndrom je způsoben genetickými změnami v jednom ze šesti genů, COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 nebo COL9A3. Syndrom může být děděn autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem.cze
dc.description.abstract-translatedStickler syndrome is a group of hereditary connective tissue disorders characterized by distinctive facial features, eye abnormalities, hearing loss, and joints problems. The symptoms of Stickler syndrome may vary but include near-sightedness (myopia), retinal detachment, underdevelopment of the middle of the face, and the development of arthritis at a young age. Stickler syndrome is caused by genetic changes in one of six genes, COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, or COL9A3. The syndrome can be inherited in an autosomal dominant or autosomal recessive manner.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků baklářské práce. 2.Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format44 s.
dc.identifier.stag37509
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/78344
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsbez omezenícze
dc.subjectSticklerův syndromcze
dc.subjectdědičnostcze
dc.subjectkolagencze
dc.subjectStickler syndromeeng
dc.subjectheredityeng
dc.subjectcollageneng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleSticklerův syndromcze
dc.title.alternativeStickler syndromeeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
DivisovaK_Stickleruv_syndrom_RK_2021.pdf
Velikost:
1.08 MB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (1.08 MB)
Náhled
Název:
Posudek_vedouciho_bakalarske_prace_Divisova_.pdf
Velikost:
630.55 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (630.55 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.