Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Gen SURF1 a Leighův syndrom

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorStříbrná, Lucie
dc.contributor.authorParacková, Sabina
dc.date.accepted2023-08-24
dc.date.accessioned2023-09-12T12:53:00Z
dc.date.available2023-09-12T12:53:00Z
dc.date.issued2023
dc.date.submitted2023-06-30
dc.description.abstractGen SURF1 se nachází na q raménku chromozómu 9 a kóduje tvorbu proteinu Surf1. Tento protein hraje významnou roli v oxidativní fosforylaci. Oxidativní fosforylace je proces, kterým organismy přeměňují energii z potravy do formy, kterou jejich buňky dokáží využít. Protein Surf1 se nachází na vnitřní membráně mitochondrií v eukaryotních buňkách. Mutace genu SURF1 vedou k různým onemocněním spojených s poruchou produkce mitochondriální energie, např. k Charcot-Marie-Toothově chorobě. Mutace genu SURF1 může být i jednou z příčin vzniku Leighova syndromu. Tento syndrom je poměrně vzácným neurodegenerativním onemocněním s heterogenními genetickými i klinickými příznaky. Jeho heterogenita je způsobena různými možnostmi genetického přenosu i faktem, že se s ním pojí více než 75 jaderných genů. V současnosti je u postižených pacientů pozorováno vícero příznaků, a proto neustále probíhají studie se záměrem zlepšení diagnostiky i léčby. Léčba spočívá pouze v tlumení jednotlivých příznaků onemocnění.cze
dc.description.abstract-translatedThe SURF1 gene is located on the q arm of chromosome 9 and codes for the production of the Surf1 protein. This protein plays an important role in oxidative phosphorylation. Oxidative phosphorylation is the process by which organisms convert energy from food into a form that its cells can use. Surf1 protein is located on the inner membrane of mitochondria in eukaryotic cells. Mutations in the SURF1 gene lead to various diseases associated with impaired mitochondrial energy production, e.g. Charcot-Marie-Tooth disease. A mutation of the SURF1 gene can also be one of the causes of Leigh syndrome. This syndrome is a relatively rare neurodegenerative disease with heterogeneous genetic and clinical symptoms. Its heterogeneity is caused by different possibilities of genetic transmission and the fact that more than 75 nuclear genes are associated with it. Currently, several symptoms are observed in affected patients, which is why studies are constantly being conducted with the aim of improving diagnosis and treatment. The treatment consists only in suppressing the individual symptoms of the disease.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Student/ka zodpověděl/a všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format56 s.
dc.identifier.stag45388
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/82246
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectGen SURF1cze
dc.subjectprotein Surf1cze
dc.subjectCharcot-Marie-Toothova choroba typu 4cze
dc.subjectLeighův syndromcze
dc.subjectLeigh-like syndromcze
dc.subjectSURF1 Geneeng
dc.subjectSurf1 Proteineng
dc.subjectCharcot-Marie-Tooth Disease Type 4eng
dc.subjectLeigh Syndromeeng
dc.subjectLeigh-like Syndromeeng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleGen SURF1 a Leighův syndromcze
dc.title.alternativeGen SURF1 and Leigh Syndromeeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
ParackovaS_Gen_SURF1_LS_2023.pdf
Velikost:
1.08 MB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (1.08 MB)
Náhled
Název:
Posudek_BP_Parackova_2023.pdf
Velikost:
533.95 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (533.95 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.