Gen SURF1 a Leighův syndrom

Abstract

Gen SURF1 se nachází na q raménku chromozómu 9 a kóduje tvorbu proteinu Surf1. Tento protein hraje významnou roli v oxidativní fosforylaci. Oxidativní fosforylace je proces, kterým organismy přeměňují energii z potravy do formy, kterou jejich buňky dokáží využít. Protein Surf1 se nachází na vnitřní membráně mitochondrií v eukaryotních buňkách. Mutace genu SURF1 vedou k různým onemocněním spojených s poruchou produkce mitochondriální energie, např. k Charcot-Marie-Toothově chorobě. Mutace genu SURF1 může být i jednou z příčin vzniku Leighova syndromu. Tento syndrom je poměrně vzácným neurodegenerativním onemocněním s heterogenními genetickými i klinickými příznaky. Jeho heterogenita je způsobena různými možnostmi genetického přenosu i faktem, že se s ním pojí více než 75 jaderných genů. V současnosti je u postižených pacientů pozorováno vícero příznaků, a proto neustále probíhají studie se záměrem zlepšení diagnostiky i léčby. Léčba spočívá pouze v tlumení jednotlivých příznaků onemocnění.