Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Angelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediska

Bakalářská práceOmezený přístup
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorStříbrná, Luciecze
dc.contributor.authorKalinová, Pavla
dc.date.accepted2014cze
dc.date.accessioned2014-09-22T12:28:54Z
dc.date.available2014-09-22T12:28:54Z
dc.date.issued2014
dc.description.abstractAngelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.cze
dc.description.abstract-translatedAngelman and Prader Willi Syndrome is a genetic disorder that both bind to chromosomal aberrations on chromosome 15. However, they have different phenotypic manifestations due to microdeletion different parts of the maternal and paternal part. The work deals with the emergence of the disease, the cause, its diagnosis, treatment and incidence rates in the Czech Republic and European Union countries.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k~posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentKatedra biologických a biochemických vědcze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format70 s.cze
dc.format.extent1234041 bytescze
dc.format.mimetypeapplication/pdfcze
dc.identifierUniverzitní knihovna (studovna)cze
dc.identifier.signatureD30892cze
dc.identifier.stag20647cze
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/58092
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsPráce bude přístupná pouze v rámci univerzity od 13.5.2015cze
dc.subjectAngelmanův syndromcze
dc.subjectPrader Williho syndromcze
dc.subjectmentální retardacecze
dc.subjectsyndrom "šťastné loutky"cze
dc.subjectmikrodeleční syndromycze
dc.subjectfenotypové projevycze
dc.subjectAngelman syndromeeng
dc.subjectPrader Willi syndromeeng
dc.subjectmental retardationeng
dc.subjectsyndrome "happy puppet"eng
dc.subjectmicrodeletion syndromeseng
dc.subjectphenotypic manifestationseng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.cze
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleAngelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediskacze
dc.title.alternativeThe Angelman and Prader-Willi Syndromes from the Medical and Genetic Aspecteng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
StribrnaL_Angelmanuv Prader-Williho_PK_2014.pdf
Velikost:
485.31 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
posudek vedoucího
posudek vedoucího (485.31 KB)
Náhled
Název:
KalinovaP_Angelmanův syndrom_LS_2014.pdf.pdf
Velikost:
1.18 MB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
bakalářská práce
bakalářská práce (1.18 MB)

Kolekce

Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.
Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)