Publikace: Angelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediska
Bakalářská práceOmezený přístupNačítá se...
Datum
Autoři
Kalinová, Pavla
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.
Popis
Klíčová slova
Angelmanův syndrom, Prader Williho syndrom, mentální retardace, syndrom "šťastné loutky", mikrodeleční syndromy, fenotypové projevy, Angelman syndrome, Prader Willi syndrome, mental retardation, syndrome "happy puppet", microdeletion syndromes, phenotypic manifestations