Molekulárně genetická analýza variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií

Abstract

Tato diplomová práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií. Hlavním cílem je identifikace genetických variant v predispozičních genech spojených s hereditárním nádorovým syndromem karcinomu prsu a ovarií (Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC). Teoretická část této práce se věnuje rozdílům mezi hereditárními a sporadickými nádorovými onemocněními, podrobnému popisu genů BRCA1, BRCA2, CHEK2 a PALB2, jejichž patogenní mutace vedou k rozvoji HBOC. V závěru jsou zmíněny použité metody, jako je Sangerovo sekvenování, sekvenování nové generace (NGS) a digitální MLPA. Experimentální část obsahuje podrobné pracovní postupy výše zmíněných metod a velkou část zaujímají graficky znázorněné výsledky analýzy, které nám umožňují konkrétnější vhled do problematiky dědičných nádorových onemocnění s důrazem na HBOC.