Molekulárně genetická analýza variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií

Bednářová, Martina

Publikace:
Molekulárně genetická analýza variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií

Diplomová práceopen access

dc.contributor.advisor	Stříbrná, Lucie
dc.contributor.author	Bednářová, Martina
dc.contributor.referee	Slováková, Marcela
dc.date.accepted	2025-06-02
dc.date.accessioned	2025-07-07T07:40:33Z
dc.date.issued	2025
dc.date.submitted	2025-05-09
dc.description.abstract	Tato diplomová práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií. Hlavním cílem je identifikace genetických variant v predispozičních genech spojených s hereditárním nádorovým syndromem karcinomu prsu a ovarií (Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC). Teoretická část této práce se věnuje rozdílům mezi hereditárními a sporadickými nádorovými onemocněními, podrobnému popisu genů BRCA1, BRCA2, CHEK2 a PALB2, jejichž patogenní mutace vedou k rozvoji HBOC. V závěru jsou zmíněny použité metody, jako je Sangerovo sekvenování, sekvenování nové generace (NGS) a digitální MLPA. Experimentální část obsahuje podrobné pracovní postupy výše zmíněných metod a velkou část zaujímají graficky znázorněné výsledky analýzy, které nám umožňují konkrétnější vhled do problematiky dědičných nádorových onemocnění s důrazem na HBOC.	cze
dc.description.abstract-translated	This diploma thesis focuses on the molecular genetic analysis of variants in genes predisposing to the familial form of breast and ovarian cancer. The main objective is to identify genetic variants in predisposition genes associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC). The theoretical part of this thesis focuses on the differences between hereditary and sporadic cancer diseases, providing a detailed description of the genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2, whose pathogenic mutations lead to the development of HBOC. The conclusion mentions the methods used, such as Sanger sequencing, next-generation sequencing (NGS), and digital MLPA. The experimental part includes detailed protocols for the aforementioned methods, with a significant portion dedicated to graphically represented results of the analysis, which offer a more specific insight into the issue of hereditary cancer diseases with an emphasis on HBOC.	eng
dc.description.defence	1. Prezentace výsledků diplomové práce. 2. Diskuze k posudkům vedoucího a oponenta diplomové práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k diplomové práci.	cze
dc.description.department	Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.description.grade	Dokončená práce s úspěšnou obhajobou	cze
dc.format	88 s.
dc.identifier.stag	47636
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/10195/85342
dc.language.iso	cze
dc.publisher	Univerzita Pardubice	cze
dc.rights	Bez omezení
dc.subject	HBOC	cze
dc.subject	BRCA1	cze
dc.subject	BRCA1	cze
dc.subject	CHEK2	cze
dc.subject	PALB2	cze
dc.subject	karcinom prsu a ovarií	cze
dc.subject	molekulárně genetická analýza	cze
dc.subject	sekvenování nové generace	cze
dc.subject	mutace	cze
dc.subject	HBOC	eng
dc.subject	BRCA1	eng
dc.subject	BRCA1	eng
dc.subject	CHEK2	eng
dc.subject	PALB2	eng
dc.subject	breast and ovarian cancer	eng
dc.subject	molecular genetic analysis	eng
dc.subject	new generation sequencing	eng
dc.subject	mutation	eng
dc.thesis.degree-discipline	Analýza biologických materiálů	cze
dc.thesis.degree-grantor	Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.thesis.degree-name	Mgr.
dc.thesis.degree-program	Analýza biologických materiálů	cze
dc.title	Molekulárně genetická analýza variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií	cze
dc.title.alternative	Molecular genetic analysis of variants in genes predisposing to the development of familial forms of breast and ovarian cancer	eng
dc.type	diplomová práce	cze
dspace.entity.type	Publication