Publikace: Fenylketonurie a hyperfenylalaninémie
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce se zabývá fenylketonurií, dědičným onemocněním způsobeným poruchou metabolismu fenylalaninu. Stěžejní část je věnována diagnostice a možnostem léčby fenylketonurie, zejména nízkobílkovinné dietě, terapii sapropterinem, glykomakropeptidem enzymové a genové terapii. Práce dále popisuje vznik onemocnění, jeho genetické příčiny a důsledky neléčení, včetně poškození nervového systému a poruch vývoje. Cílem je shrnout aktuální poznatky o této poruše a přístupech k její léčbě.
Popis
Klíčová slova
fenylketonurie, fenylalaninhydroxyláza, fenylalanin, tyrosin, tetrahydrobiopterin, phenylketonuria, phenylalanine-hydroxylase, phenylalanine, tyrosine, tetrahydrobiopterine