Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Fenylketonurie a hyperfenylalaninémie

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorŠtěpánková, Šárka
dc.contributor.authorKhorelová, Erika
dc.date.accepted2025-08-25
dc.date.accessioned2025-09-08T09:00:24Z
dc.date.issued2025
dc.date.submitted2025-07-01
dc.description.abstractBakalářská práce se zabývá fenylketonurií, dědičným onemocněním způsobeným poruchou metabolismu fenylalaninu. Stěžejní část je věnována diagnostice a možnostem léčby fenylketonurie, zejména nízkobílkovinné dietě, terapii sapropterinem, glykomakropeptidem enzymové a genové terapii. Práce dále popisuje vznik onemocnění, jeho genetické příčiny a důsledky neléčení, včetně poškození nervového systému a poruch vývoje. Cílem je shrnout aktuální poznatky o této poruše a přístupech k její léčbě.cze
dc.description.abstract-translatedThis bachelor's thesis focuses on phenylketonuria, a hereditary disorder caused by a defect in phenylalanine metabolism. The introductory part deals with the origin of the disease, particularly the defect of phenylalanine hydroxylase. The main part is devoted to the diagnosis and treatment of phenylketonuria, especially low-protein diet, glycomacropeptide therapy, sapropterin therapy, enzyme therapy, and gene therapy. The thesis also describes the genetic causes of the disease and the consequences of untreated phenylketonuria, including damage to the nervous system and developmental disorders. The aim of the thesis is to summarize current knowledge about this disorder and approaches to its treatment.eng
dc.description.defence1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format53 s.
dc.identifier.stag49920
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/85820
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectfenylketonuriecze
dc.subjectfenylalaninhydroxylázacze
dc.subjectfenylalanincze
dc.subjecttyrosincze
dc.subjecttetrahydrobiopterincze
dc.subjectphenylketonuriaeng
dc.subjectphenylalanine-hydroxylaseeng
dc.subjectphenylalanineeng
dc.subjecttyrosineeng
dc.subjecttetrahydrobiopterineeng
dc.thesis.degree-disciplineLaboratorní diagnostika ve zdravotnictvícze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programLaboratorní diagnostika ve zdravotnictvícze
dc.titleFenylketonurie a hyperfenylalaninémiecze
dc.title.alternativePhenylketonuria and Hyperphenylalaninemiaeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
KhorelovaE_Fenylketonurie_hyperfenylalaninemie_SS_2025.pdf
Velikost:
1.09 MB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (1.09 MB)
Náhled
Název:
posudek_vedouci_BP.pdf
Velikost:
191.1 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (191.1 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.