Publikace: Galaktosémie
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Marinčinová, Leona
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Tato bakalářská práce se zabývá dědičným metabolickým onemocněním - galaktosémií. Jedná se o poruchu zpracování galaktózy, která je způsobená mutacemi v genech enzymů Leloirovy dráhy. Teoretická část práce je zaměřena na příčinu onemocnění, genetickou podstatu, klinické projevy, diagnostiku a léčbu. Druhá část práce se věnuje kazuistice a popisuje zdravotní komplikace mladé pacientky.
Popis
Klíčová slova
galaktosémie, galaktóza, Leloirova dráha, metabolická porucha, galactosemia, galactose, Leloir pathway, metabolic disorder