Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Galaktosémie

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorŠtěpánková, Šárka
dc.contributor.authorMarinčinová, Leona
dc.date.accepted2021-08-25
dc.date.accessioned2021-09-06T07:35:50Z
dc.date.available2021-09-06T07:35:50Z
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021-07-15
dc.description.abstractTato bakalářská práce se zabývá dědičným metabolickým onemocněním - galaktosémií. Jedná se o poruchu zpracování galaktózy, která je způsobená mutacemi v genech enzymů Leloirovy dráhy. Teoretická část práce je zaměřena na příčinu onemocnění, genetickou podstatu, klinické projevy, diagnostiku a léčbu. Druhá část práce se věnuje kazuistice a popisuje zdravotní komplikace mladé pacientky.cze
dc.description.abstract-translatedThis bachelor work deals with an inherited metabolic disease - galactosemia. This is a galactose processing disorder caused by mutations in the genes of the enzymes of the Leloir pathway. The theoretical part of the work focuses on the cause of the disease, genetic features, symptoms, diagnosis and treatment. The second part of the thesis deals with the case study and describes the health complications of a young patient.eng
dc.description.defencePrezentace výsledků bakalářské práce. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format50 s.
dc.identifier.stag41605
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/78369
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectgalaktosémiecze
dc.subjectgalaktózacze
dc.subjectLeloirova dráhacze
dc.subjectmetabolická poruchacze
dc.subjectgalactosemiaeng
dc.subjectgalactoseeng
dc.subjectLeloir pathwayeng
dc.subjectmetabolic disordereng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleGalaktosémiecze
dc.title.alternativeGalactosemiaeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
MarincinovaL_Galaktosemie_SS_2021.pdf
Velikost:
830.28 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (830.28 KB)
Náhled
Název:
Posudek_Marincinova.pdf
Velikost:
495.09 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (495.09 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.