Publikace: Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Netočná, Marie
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.
Popis
Klíčová slova
chromozomy, chromozomová nestabilita, syndrom, geny, mutace, karcinom, diagnostika, fenotypové projevy, chromosomes, chromosome instability, syndrome, genes, mutation, carcinoma, diagnostics, phenotypic manifestations