Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorStříbrná, Lucie
dc.contributor.authorNetočná, Marie
dc.date.accepted2021-08-25
dc.date.accessioned2021-09-06T07:35:48Z
dc.date.available2021-09-06T07:35:48Z
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021-07-15
dc.description.abstractBakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.cze
dc.description.abstract-translatedThe bachelor thesis deals with the characteristics of rare congenital syndromes of chromosomal instability, the etiopathogenesis of the disease and its phenotypic manifestation. Furthermore, there is a detailed SCI diagnosis, which is based on both clinical and mainly laboratory diagnostics. In laboratory diagnostics exist a clear list of methods from conventional cytogenetic analysis to molecular genetic methods. Finally, the thesis deals with possible preventive measures and treatment of SCI.eng
dc.description.defencePrezentace výsledků bakalářské práce. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format77 s.
dc.identifier.stag39762
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/78361
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectchromozomycze
dc.subjectchromozomová nestabilitacze
dc.subjectsyndromcze
dc.subjectgenycze
dc.subjectmutacecze
dc.subjectkarcinomcze
dc.subjectdiagnostikacze
dc.subjectfenotypové projevycze
dc.subjectchromosomeseng
dc.subjectchromosome instabilityeng
dc.subjectsyndromeeng
dc.subjectgeneseng
dc.subjectmutationeng
dc.subjectcarcinomaeng
dc.subjectdiagnosticseng
dc.subjectphenotypic manifestationseng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleSyndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostikacze
dc.title.alternativeChromosome Instability Syndromes and their Genetic Diagnosticseng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
NetocnaM_Syndromy_chromozoma_lni__LS_2021.pdf
Velikost:
9.32 MB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (9.32 MB)
Náhled
Název:
Posudek_BP_Netocna_MG_2021_A.pdf
Velikost:
336.36 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (336.36 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.