Publikace: Diagnostika organických acidurií
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Granátová, Andrea
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Práce se zabývá diagnostikou organických aciduríí. V úvodu je vysvětlen pojem organická acidurie. V další kapitole jsou popsány jednotlivé organické acidurie a jejich charakteristika. Následují jednoduché screeningové testy a pokročilejší diagnostika jednotlivých acidurií. V poslední kapitole je pojednáno o možnostech léčby organických aciurií.
Popis
Klíčová slova
kapalinová chromatografie, plynová chromatografie, kapilární elektroforéza, metabolická onemocnění, novorozenecký screening, organické acidurie, tandemová hmotnostní spektrometrie, liquid chromatography, gas chromatography, capillary electrophoresis, metabolic diseases, new-born screening, organic aciduria, tandem mass spectrometry