Duchennova muskulární dystrofie - Nováková, Sára (Univerzita Pardubice, 2021)
Duchennova muskulární dystrofie je neuromuskulární onemocnění, které způsobuje zastavení tvorby dystrofinu, následkem čehož dochází k odumírání svalových vláken. Jedná se o vrozenou genetickou chorobu postihující chlapce. Tato práce popisuje genetickou příčinu, průběh a diagnostiku onemocnění. Dále se zaměřuje na možné způsoby léčby a též na popis klinických příznaků vyskytujících se u pacientů postižených tímto onemocněním.
Duchenne muscular dystrophy
Keywords: Duchennova muskulární dystrofie; genetika; diagnostika; léčba; Duchnne muscular dystrophy; genetics; diagnostics; medical treatment