Huntingtonova chorea - Měchová, Natálie (Univerzita Pardubice, 2022)
Huntingtonova chorea je neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje postupné poškození mozku, demenci a poruchy kognitivních funkcí. Jedná se o autozomální genetickou poruchu. Tato práce popisuje genetiku, patogenezi, průběh a diagnostiku onemocnění. Dále se zaměřuje na popis klinických symptomů a možnosti terapie.
Huntington disease
Keywords: Huntingtonova chorea; symptomy; léčba; patogeneze; polyglutaminová expanze; diagnostika; Huntington disease; clinical features; pathogenesis; polyglutamine expansion; diagnosis; medical treatment