Detekce mutací u dědičných nádorových onemocnění - Dvořáková, Veronika (Univerzita Pardubice, 2010)
Tato práce se zabývá vznikem mutací v genech, jejich detekcí a následným vznikem rakovinového procesu. Současně se věnuje následkům těchto patogenních změn v lidském organismu. Větší důraz je kladen na detekční techniky. Jsou zde zahrnuty jak metody, které stály na počátku vzniku této oblasti diagnostiky, dále nejpoužívanější a nejcitlivější metody, tak i metody moderní. Kromě této teoretické části vysvětlující vznik mutací jako patologické změny v organismu, procesu rakovinového bujení a popisu analytických detekčních postupů, tato práce obsahuje také příklad nádorového onemocnění, na kterém je demonstrována celá teorie a dále strategický postup selekce jednotlivých případů pacientů dle jejich závažnosti. Současně tato práce obsahuje přílohu, ve které jsou uvedeny statistické údaje vybraného nádorového onemocnění od roku 1977 - 2007. Tyto údaje ukazují stav incidence tohoto onemocnění v ČR a Pardubickém kraji z různých hledisek.
Mutation detection in hereditary cancer
Keywords: detekční metody; mutační změny; dědičná nádorová onemocnění; detection methods; mutation changes; hereditary tumour diseases