Deficit trehalázy - Beyerová, Daniela (Univerzita Pardubice, 2024)
Cílem bakalářské práce je komplexně analyzovat deficit trehalázy, což je vzácné genetické onemocnění charakterizované nedostatkem enzymu trehalázy, který je klíčový pro štěpení trehalózy na glukózu. Práce se zaměřuje na genetické a biochemické aspekty tohoto deficitu, jeho klinické projevy, metody diagnostiky a možnosti léčby.
Trehalase deficiency
Keywords: deficit trehalázy; trehalóza; trehaláza; TREH gen; metabolismus sacharidů; trehalase deficiency; trehalose; trehalase; TREH gene; carbohydrate metabolism