Chromozomové aberace - Janáč, Vojtěch (Univerzita Pardubice, 2023)
Chromozomová aberace je změna genetického materiálu na chromozomální úrovni. Tato bakalářská práce se věnuje v první části výzkumu chromozomových aberací v minulosti a příčině jejich vzniku. V další části se zaměřuje na rozdělení aberací na numerické a strukturní. To je doplněno i příklady některých syndromů a jejich krátkou charakteristikou. V závěru se práce věnuje významu chromozomových aberací v lékařské diagnostice a metodám pro její stanovení.
Chromosome Aberrations
Keywords: chromozomové aberace; strukturní aberace; aneuploidie; Downův syndrom; prenatální vyšetření; chromosome aberrations; structural aberration; aneuploidy; Down syndrome; prenatal diagnosis