Fenylketonurie a hyperfenylalaninémie - Khorelová, Erika (Univerzita Pardubice, 2025)
Bakalářská práce se zabývá fenylketonurií, dědičným onemocněním způsobeným poruchou metabolismu fenylalaninu. Stěžejní část je věnována diagnostice a možnostem léčby fenylketonurie, zejména nízkobílkovinné dietě, terapii sapropterinem, glykomakropeptidem enzymové a genové terapii. Práce dále popisuje vznik onemocnění, jeho genetické příčiny a důsledky neléčení, včetně poškození nervového systému a poruch vývoje. Cílem je shrnout aktuální poznatky o této poruše a přístupech k její léčbě.
Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia
Keywords: fenylketonurie; fenylalaninhydroxyláza; fenylalanin; tyrosin; tetrahydrobiopterin; phenylketonuria; phenylalanine-hydroxylase; phenylalanine; tyrosine; tetrahydrobiopterine