Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika - Netočná, Marie (Univerzita Pardubice, 2021)
Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.
Chromosome Instability Syndromes and their Genetic Diagnostics
Keywords: chromozomy; chromozomová nestabilita; syndrom; geny; mutace; karcinom; diagnostika; fenotypové projevy; chromosomes; chromosome instability; syndrome; genes; mutation; carcinoma; diagnostics; phenotypic manifestations