Primární porfyrie - Jiráčková, Klára (Univerzita Pardubice, 2025)
Bakalářská práce se zabývá onemocněním zvaným porfyrie, které je způsobené poruchou funkce jednoho z osmi enzymů v biosyntetické dráze hemu. V úvodu je krátce popsána historie tohoto onemocnění následovaná popisem biosyntézy hemu. Stěžejní část práce je věnována primárním porfyriím. Obsahuje rozdělení a charakteristiku jednotlivých druhů porfyrií včetně mechanismu vzniku onemocnění a možností jejich léčby. V závěru práce jsou zmíněny laboratorní metody využívané k diagnostice tohoto onemocnění.
Primary Porphyrias
Keywords: porfyrie; hem; porfyriny; diagnostika porfyrií; porphyrias; heme; porphyrins; diagnostics of porphyrias