Gen SURF1 a Leighův syndrom

Zobrazit minimální záznam

dc.contributor.advisor Stříbrná, Lucie
dc.contributor.author Paracková, Sabina
dc.date.accessioned 2023-09-12T12:53:00Z
dc.date.available 2023-09-12T12:53:00Z
dc.date.issued 2023
dc.date.submitted 2023-06-30
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/10195/82246
dc.description.abstract Gen SURF1 se nachází na q raménku chromozómu 9 a kóduje tvorbu proteinu Surf1. Tento protein hraje významnou roli v oxidativní fosforylaci. Oxidativní fosforylace je proces, kterým organismy přeměňují energii z potravy do formy, kterou jejich buňky dokáží využít. Protein Surf1 se nachází na vnitřní membráně mitochondrií v eukaryotních buňkách. Mutace genu SURF1 vedou k různým onemocněním spojených s poruchou produkce mitochondriální energie, např. k Charcot-Marie-Toothově chorobě. Mutace genu SURF1 může být i jednou z příčin vzniku Leighova syndromu. Tento syndrom je poměrně vzácným neurodegenerativním onemocněním s heterogenními genetickými i klinickými příznaky. Jeho heterogenita je způsobena různými možnostmi genetického přenosu i faktem, že se s ním pojí více než 75 jaderných genů. V současnosti je u postižených pacientů pozorováno vícero příznaků, a proto neustále probíhají studie se záměrem zlepšení diagnostiky i léčby. Léčba spočívá pouze v tlumení jednotlivých příznaků onemocnění. cze
dc.format 56 s.
dc.language.iso cze
dc.publisher Univerzita Pardubice cze
dc.rights Bez omezení
dc.subject Gen SURF1 cze
dc.subject protein Surf1 cze
dc.subject Charcot-Marie-Toothova choroba typu 4 cze
dc.subject Leighův syndrom cze
dc.subject Leigh-like syndrom cze
dc.subject SURF1 Gene eng
dc.subject Surf1 Protein eng
dc.subject Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4 eng
dc.subject Leigh Syndrome eng
dc.subject Leigh-like Syndrome eng
dc.title Gen SURF1 a Leighův syndrom cze
dc.title.alternative Gen SURF1 and Leigh Syndrome eng
dc.type bakalářská práce cze
dc.date.accepted 2023-08-24
dc.description.abstract-translated The SURF1 gene is located on the q arm of chromosome 9 and codes for the production of the Surf1 protein. This protein plays an important role in oxidative phosphorylation. Oxidative phosphorylation is the process by which organisms convert energy from food into a form that its cells can use. Surf1 protein is located on the inner membrane of mitochondria in eukaryotic cells. Mutations in the SURF1 gene lead to various diseases associated with impaired mitochondrial energy production, e.g. Charcot-Marie-Tooth disease. A mutation of the SURF1 gene can also be one of the causes of Leigh syndrome. This syndrome is a relatively rare neurodegenerative disease with heterogeneous genetic and clinical symptoms. Its heterogeneity is caused by different possibilities of genetic transmission and the fact that more than 75 nuclear genes are associated with it. Currently, several symptoms are observed in affected patients, which is why studies are constantly being conducted with the aim of improving diagnosis and treatment. The treatment consists only in suppressing the individual symptoms of the disease. eng
dc.description.department Fakulta chemicko-technologická cze
dc.thesis.degree-discipline Zdravotní laborant cze
dc.thesis.degree-name Bc.
dc.thesis.degree-grantor Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická cze
dc.thesis.degree-program Speciální chemicko-biologické obory cze
dc.description.defence 1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Student/ka zodpověděl/a všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci. cze
dc.identifier.stag 45388
dc.description.grade Dokončená práce s úspěšnou obhajobou cze


Tento záznam se objevuje v následujících kolekcích

Zobrazit minimální záznam

Vyhledávání


Rozšířené hledání

Procházet

Můj účet