Abstrakt:
Bakalářská práce se zabývá diagnostikou a klinickými projevy strukturních chromozómových aberací malého rozsahu. První část zahrnuje obecnou strukturu chromozómů a popis chromozómových aberací. V druhé části jsou popsány nejčastěji se vyskytující mikrodeleční syndromy, jejich klinické příznaky a případná léčba. Třetí část zahrnuje diagnostiku chromozómových aberací malého rozsahu. Poslední část je věnována kazuistikám.
