Variabilita počtu kopií v prenatální a postnatální genetické diagnostice
Bakalářská práceOtevřený přístupDatum publikování
2021
Autoři
Vedoucí práce
Oponent
Název časopisu
Název svazku
Vydavatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce je zaměřena na variabilitu počtu kopií a variabilitu lidského genomu. Popisuje obecné informace o variabilitě počtu kopií, fyziologickém fungování v organismu a možných typech dědičnosti. Dále se zabývá vybranými klinickými syndromy spjatými s variabilitou počtu kopií. V poslední části je zaměřena na prenatální a postnatální molekulární genetickou diagnostiku a léčbu.
Rozsah stran
71 s.
ISSN
Trvalý odkaz na tento záznam
Projekt
Zdrojový dokument
Vydavatelská verze
Přístup k e-verzi
Bez omezení
Název akce
ISBN
Studijní obor
Klinická biologie a chemie
Studijní program
Speciální chemicko-biologické obory
Signatura tištěné verze
Umístění tištěné verze
Přístup k tištěné verzi
Klíčová slova
variabilita počtu kopií, geny, chromozomy, dědičnost, klinické syndromy, vrozené vývojové vady, diagnostika, léčba, copy number variations, genes, chromosomes, heredity, clinical syndromes, congenital malformations, diagnostics, therapy