Abstrakt:
Bakalářská práce se zabývá nervosvalovou chorobou, konkrétně spinální muskulární atrofií. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, které postihuje alfa motoneurony předních rohů míšních, což se následně projeví svalovou atrofií. Práce popisuje základní charakteristiku a klasifikaci onemocnění, diagnostiku, možnosti léčby a probíhající klinické studie, které jsou především zaměřeny na léčbu spinální muskulární atrofie.