Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika
Bakalářská práceOtevřený přístupDatum publikování
2021
Autoři
Vedoucí práce
Oponent
Název časopisu
Název svazku
Vydavatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.
Rozsah stran
77 s.
ISSN
Trvalý odkaz na tento záznam
Projekt
Zdrojový dokument
Vydavatelská verze
Přístup k e-verzi
Bez omezení
Název akce
ISBN
Studijní obor
Zdravotní laborant
Studijní program
Speciální chemicko-biologické obory
Signatura tištěné verze
Umístění tištěné verze
Přístup k tištěné verzi
Klíčová slova
chromozomy, chromozomová nestabilita, syndrom, geny, mutace, karcinom, diagnostika, fenotypové projevy, chromosomes, chromosome instability, syndrome, genes, mutation, carcinoma, diagnostics, phenotypic manifestations