Digitální knihovnaUPCE
 

Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika

Bakalářská práceOtevřený přístup
Náhled

Datum publikování

2021

Vedoucí práce

Oponent

Název časopisu

Název svazku

Vydavatel

Univerzita Pardubice

Abstrakt

Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.

Rozsah stran

77 s.

ISSN

Trvalý odkaz na tento záznam

Projekt

Zdrojový dokument

Vydavatelská verze

Přístup k e-verzi

Bez omezení

Název akce

ISBN

Studijní obor

Zdravotní laborant

Studijní program

Speciální chemicko-biologické obory

Signatura tištěné verze

Umístění tištěné verze

Přístup k tištěné verzi

Klíčová slova

chromozomy, chromozomová nestabilita, syndrom, geny, mutace, karcinom, diagnostika, fenotypové projevy, chromosomes, chromosome instability, syndrome, genes, mutation, carcinoma, diagnostics, phenotypic manifestations

Endorsement

Review

item.page.supplemented

item.page.referenced