Vyšetření mutací v BRCA1 a BRCA2 genech

Oplíštilová, Šárka

dc.contributor.advisor	Dvořáková, Renata
dc.contributor.author	Oplíštilová, Šárka
dc.date.accessioned	2016-10-17T07:12:47Z
dc.date.available	2016-10-17T07:12:47Z
dc.date.issued	2016
dc.date.submitted	2016-06-27
dc.identifier	Univerzitní knihovna ( studovna)	cze
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10195/65930
dc.description.abstract	Bakalářská práce se zabývá vyšetřením mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tyto geny se podílejí na opravách poškozené DNA a v případě jejich mutací je jedinec ohrožen zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků. Práce je zaměřena zejména na metody genetického testování, včetně postupů předcházejících vlastnímu vyšetření. Popisuje starší metody, jako je Sangerovo sekvenování, i metody novější, tzv. sekvenování nové generace. Závěr práce je věnován klinickému hodnocení výsledků a celkovému přínosu vyšetření pro pacienta a jeho rodinu.	cze
dc.format	54 s.
dc.language.iso	cze
dc.publisher	Univerzita Pardubice	cze
dc.rights	Pouze v rámci univerzity
dc.subject	gen BRCA1	cze
dc.subject	gen BRCA2	cze
dc.subject	HBOC	cze
dc.subject	karcinom prsu a vaječníků	cze
dc.subject	DNA	cze
dc.subject	genetické testování	cze
dc.subject	gene BRCA1	eng
dc.subject	gene BRCA2	eng
dc.subject	HBOC	eng
dc.subject	breast and ovarian cancer	eng
dc.subject	genetic testing	eng
dc.title	Vyšetření mutací v BRCA1 a BRCA2 genech	cze
dc.title.alternative	BRCA1 and BRCA2 mutations testing	eng
dc.type	bakalářská práce	cze
dc.date.accepted	2016-08-23
dc.description.abstract-translated	The bachelor thesis deals with BRCA1 and BRCA2 mutations testing. These genes participate in the repairs of damaged DNA and if they mutate, there is an increased risk of developing breast and ovarian cancer. The thesis is focused especially in particular on the methods of genetic testing, including the procedures that precede the examination. The thesis describes older methods, such as Sanger sequencing, and later methods new generation sequencing. The final part of bachelor thesis is devoted to clinical assessment of results and the overall contribution of the examination to the patient and his family.	eng
dc.description.department	Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.thesis.degree-discipline	Zdravotní laborant	cze
dc.thesis.degree-name	Bc.
dc.thesis.degree-grantor	Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.identifier.signature	D34875
dc.thesis.degree-program	Speciální chemicko-biologické obory	cze
dc.description.defence	1. Prezentace výsledků bakalářské práce 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci	cze
dc.identifier.stag	30074
dc.description.grade	Dokončená práce s úspěšnou obhajobou	cze