Abstract:
Bakalářská práce se zabývá vyšetřením mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tyto geny se podílejí na opravách poškozené DNA a v případě jejich mutací je jedinec ohrožen zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků. Práce je zaměřena zejména na metody genetického testování, včetně postupů předcházejících vlastnímu vyšetření. Popisuje starší metody, jako je Sangerovo sekvenování, i metody novější, tzv. sekvenování nové generace. Závěr práce je věnován klinickému hodnocení výsledků a celkovému přínosu vyšetření pro pacienta a jeho rodinu.
