Vyšetření mutací v BRCA1 a BRCA2 genech
Bakalářská práceDatum publikování
2016
Autoři
Vedoucí práce
Dvořáková, Renata
Oponent
Název časopisu
Název svazku
Vydavatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce se zabývá vyšetřením mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tyto geny se podílejí na opravách poškozené DNA a v případě jejich mutací je jedinec ohrožen zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků. Práce je zaměřena zejména na metody genetického testování, včetně postupů předcházejících vlastnímu vyšetření. Popisuje starší metody, jako je Sangerovo sekvenování, i metody novější, tzv. sekvenování nové generace. Závěr práce je věnován klinickému hodnocení výsledků a celkovému přínosu vyšetření pro pacienta a jeho rodinu.
Rozsah stran
54 s.
ISSN
Trvalý odkaz na tento záznam
Projekt
Zdrojový dokument
Vydavatelská verze
Přístup k e-verzi
Pouze v rámci univerzity
Název akce
ISBN
Studijní obor
Zdravotní laborant
Studijní program
Speciální chemicko-biologické obory
Signatura tištěné verze
D34875
Umístění tištěné verze
Univerzitní knihovna ( studovna)
Přístup k tištěné verzi
Klíčová slova
gen BRCA1, gen BRCA2, HBOC, karcinom prsu a vaječníků, DNA, genetické testování, gene BRCA1, gene BRCA2, HBOC, breast and ovarian cancer, genetic testing