Diagnostika adrenoleukodystrofie pomocí plynové chromatografie
Diplomová práceOmezený přístupDatum publikování
2016
Autoři
Vedoucí práce
Oponent
Název časopisu
Název svazku
Vydavatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Diplomová práce je zaměřena na diagnostiku adrenoleukodystrofie. Jedná se o onemocnění lipidového metabolismu, které je doprovázeno poruchou peroxizomální -oxidace a následnou akumulací VLCFA v plazmě a tkáních. Z pohledu biochemie, diagnostika této nemoci spočívá především ve stanovení VLCFA. Cílem této práce je potvrdit dosavadní biochemickou diagnostiku a zároveň nalézt nové účinné diagnostické markery. Pro analýzu byla nejprve použita tenkovrstvá chromatografie, pomocí které byly analyzované vzorky rozděleny do pěti lipidových tříd: PL, DG, FFS, TG a CE. Následně bylo stanoveno množství jednotlivých mastných kyselin ve zmíněných frakcích plynovou chromatografií. Analýza byla prováděna v plazmě a poté v dílčích lipoproteinech VLDL, LDL a HDL. Pro tuto studii byly použity tři vzorky plazmy od sourozenců z chorvatské rodiny, u nichž se v různé míře projevilo onemocnění adrenoleukodystrofie. Dále bylo zpracováno deset vzorků plazmy od zdravých dobrovolných dárců ve stejném věkovém rozmezí jako pacienti. Na základě stěžejních biochemických diagnostických markerů byla u studovaných sourozenců potvrzena diagnóza adrenoleukodystrofie. Bylo prokázáno, že naměřené hodnoty VLCFA i esenciálních FA korelovaly s věkem chlapců a s ním souvisejícím stupněm onemocnění. Dále bylo zjištěno velmi výrazné zvýšení omega-6 a omega-3 FA u chlapce s nejvíce rozvinutou adrenoleukodystrofií ve frakci PL, přičemž tento nález může mít vliv na poškození membrán, a to především v mozku a nadledvinách. Nebyla nalezena žádná shoda mezi aktivitou lipogenních enzymů a onemocněním.
Rozsah stran
123 s.
ISSN
Trvalý odkaz na tento záznam
Projekt
Zdrojový dokument
Vydavatelská verze
Přístup k e-verzi
Práce není přístupná
Název akce
ISBN
Studijní obor
Bioanalytik
Studijní program
Speciální chemicko-biologické obory
Signatura tištěné verze
D34768
Umístění tištěné verze
Univerzitní knihovna ( studovna)
Přístup k tištěné verzi
Klíčová slova
adrenoleukodystrofie, leukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, beta-oxidace, demyelinizace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie, adrenoleukodystrophy, leukodystrophy, very long chain fatty acids, essential fatty acids, beta-oxidation, demyelination, gas chromatography, thin layer chromatography