Angelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediska
Bakalářská práceOmezený přístupDatum publikování
2014
Autoři
Vedoucí práce
Oponent
Název časopisu
Název svazku
Vydavatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.
Rozsah stran
70 s.
ISSN
Trvalý odkaz na tento záznam
Projekt
Zdrojový dokument
Vydavatelská verze
Přístup k e-verzi
Práce bude přístupná pouze v rámci univerzity od 13.5.2015
Název akce
ISBN
Studijní obor
Zdravotní laborant
Studijní program
Speciální chemicko-biologické obory
Signatura tištěné verze
D30892
Umístění tištěné verze
Univerzitní knihovna (studovna)
Přístup k tištěné verzi
Klíčová slova
Angelmanův syndrom, Prader Williho syndrom, mentální retardace, syndrom "šťastné loutky", mikrodeleční syndromy, fenotypové projevy, Angelman syndrome, Prader Willi syndrome, mental retardation, syndrome "happy puppet", microdeletion syndromes, phenotypic manifestations